Hace pocos días se publicó un estudio en el que se descubrió el mecanismo fisiológico por el cual una mutación en un único gen de tan solo 24 bases (“letras”) desencadena la desactivación de otros 200 genes que, al no funcionar correctamente, provocan el trastorno del espectro autista en el 80% de los casos diagnosticados. Esa única mutación, muy sencillamente, impide que se produzca una proteína clave que regula la activación de los 200 genes implicados. Ahora se estudia la posibilidad de que, suministrando la proteína que falta, se puedan re-activar esos 200 genes y revertir el mecanismo que provoca el autismo. 

Aprender esta noticia me costó (otra) noche de sueño. El autismo, en muchas de sus formas, es un trastorno tan pervasivo que puede acabar definiendo a la persona. Diego sería una persona muy diferente, sin su TEA. ¿Querría yo cambiarle? Hace 10 años me hubiese lanzado a por la “pastillita” sin dudarlo ni medio segundo. ¿Pero, ahora?

Llevo más de un año sin escribir. Quizás porqué no tengo que contar algo muy diferente a una vida corriente. Nos fuimos de vacaciones a la aventura en tienda de campaña como en nuestra “vida anterior”. Fue tanto más extraordinario cuanto más normal, y lo disfrutamos inmensamente. Cursó primero de ESO y ahora está en segundo, es un buen alumno que se esfuerza mucho y saca buenas notas. Se fue con sus compañeros a un campus de inmersión lingüística de 10 días en Escocia y volvió entusiasmado. Sigue tocando la batería en la banda rock del instituto y actúa en los conciertos. Le encanta la montaña, la playa, la nieve, la piscina, practicar deporte, viajar y también le gusta estudiar. Es un chico peculiar, alegre, muy querido. Y muy TEA. 

No hay nada extraordinario que contar y esto es, precisamente, lo más extraordinario, pero quizás es que soy cada vez más consciente del derecho de Diego de contar (o no) su vida, sus luchas y sus logros como él quiera. Le veo crecer y evolucionar cada día, convertirse en un chaval con su criterio, sus deseos, sus proyectos, su gana de libertad. También comprensión de si mismo. Este verano manifestó ser consciente de su diversidad, y afrontamos con él el asunto de poner un nombre a su manera de ser. 

¿Qué haría, si mañana hubiese la posibilidad de revertir su TEA? Leí justo ayer en Facebook la siguiente opinión: “todo eso es eugenesia, es eliminarnos de la sociedad antes de nacer, es tirar por tierra todo lo que hemos luchado para que se normalice la discapacidad”.

y no paro de darle vueltas al tema: ¿Qué haría? ¿Qué haremos? Sinceramente, espero que ya tenga edad para tomar esa decisión. Pero sí tengo algo bastante claro. El hecho de que su vida, como la de cualquiera, es válida y digna de ser vivida sean cuales sean sus capacidades, que tiene derechos de vivir incluido en la sociedad sean cuales sean sus características, y por ellos seguiremos luchando hasta la última gota de energía, NO QUITA que también tenga derecho de la oportunidad de tener una vida más fácil. Por mucho que haya que valorar la diversidad, nació con una condición que le dificulta funciones básicas de supervivencia. La posibilidad de vivir LIBRE la vida que ÉL QUIERA depende críticamente de los esfuerzos titánicos que él y su familia están haciendo cada día desde que todavía tenía chupete para poder recuperar esas funciones. Todas las oportunidades que ha tenido, todas las experiencias que ha podido vivir, han sido gracias a las batallas que ha ganado a sus desafíos. Como a una persona sorda se le brinda la posibilidad de recuperar la audición, o a una persona ciega la vista y nadie ve eugenesia en esto, yo no le voy a quitar a mi hijo la oportunidad de quitarse peso de la mochila si algún día surgiese esa posibilidad. 

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Pochi giorni fa è stato pubblicato uno studio in cui è stato scoperto il meccanismo fisiologico per cui una mutazione in un singolo gene di sole 24 basi («lettere») innesca la disattivazione di altri 200 geni che, non funzionando correttamente, causano il disturbo dello spettro autistico nell’80% dei casi diagnosticati. Quella singola mutazione impedisce la produzione di una proteina chiave che regola l’attivazione dei 200 geni coinvolti. Ora si studia la possibilità che, fornendo la proteina mancante, questi 200 geni possano essere riattivati e il meccanismo che causa l’autismo possa essere invertito. 

Apprendere questa notizia mi è costato (un’altra) notte di sonno. L’autismo, in molte delle sue forme, è un disturbo talmente pervasivo da poter arrivare a definire la persona. Diego sarebbe una persona molto diversa, senza il suo ASD. Vorrei cambiarlo? Dieci anni fa avrei scelto la “pastiglia” senza esitare nemmeno mezzo secondo. Ma adesso?

Non scrivo da più di un anno. Forse perché non devo raccontare qualcosa di molto diverso da una vita ordinaria. Siamo andati in vacanza avventurosa in tenda come nella nostra “vita precedente”. Era tanto più straordinario perché era più normale e ci è piaciuto immensamente. Ha frequentato il primo anno della scuola media e ora è al secondo anno, è un bravo studente che lavora sodo e ottiene buoni voti. È andato con i suoi compagni di classe ad un campo di immersione linguistica di 10 giorni in Scozia ed è tornato entusiasta. Continua a suonare la batteria nel gruppo rock della scuola e si esibisce ai concerti. Ama la montagna, la spiaggia, la neve, la piscina, fare sport, viaggiare e gli piace anche studiare. È un ragazzo particolare, felice, molto amato. E molto ASD.

Non c’è niente di straordinario da raccontare ed è proprio questa la cosa più straordinaria, ma forse il motivo per cui non scrivo piú é che sono sempre più consapevole del diritto di Diego di raccontare (o meno) la sua vita, le sue lotte e le sue conquiste come vuole. Lo vedo crescere ed evolversi ogni giorno, diventando un ragazzino con i suoi criteri, i suoi desideri, i suoi progetti, la sua voglia di libertà. Anche la comprensione di sé. Quest’estate si è detto consapevole della sua diversità e con lui abbiamo affrontato il tema di dare un nome al suo modo di essere.

Cosa farei se domani ci fosse la possibilità di invertire il tuo ASD? Proprio ieri ho letto su Facebook la seguente opinione: “tutto questo è eugenetica, é eliminarci dalla società prima ancora di nascere, é distruggere la nostra lotta per normalizzare la disabilità”.

e non riesco a smettere di pensarci: cosa farei? Cosa faremo? Spero sinceramente che , in quel momento, sia abbastanza grande per prendere questa decisione. Ma ho una cosa abbastanza chiara. Il fatto che la sua vita, come quella di chiunque, sia valida e degna di essere vissuta indipendentemente dalle sue capacità, che abbia il diritto di essere inserito nella società indipendentemente dalle sue caratteristiche, e per questo continueremo a lottare fino all’ultima goccia delle nostre forze , NON TOGLIE che abbia anche diritto all’opportunità di avere una vita più facile. Per quanto la diversità debba essere valorizzata, è nato con una condizione che ostacola le funzioni basilari di sopravvivenza. La possibilità di vivere LIBERAMENTE la vita che VUOLE dipende in modo critico dagli sforzi titanici che lui e la sua famiglia stanno compiendo ogni giorno da quando aveva ancora il ciuccio in bocca per poter recuperare quelle funzioni. Tutte le opportunità che ha avuto, tutte le esperienze che ha potuto vivere, sono state grazie alle battaglie che ha vinto contro le sue barriere. Come una persona sorda puó avere la possibilità di recuperare l’udito, o una persona cieca la vista e nessuno vede eugenetica in queste opportunitá, non negheró  a mio figlio l’opportunità di togliere peso dal suo zaino se un giorno ne avesse la possibilità.